罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。