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罕见病列表

共收录 254 种疾病

血液疾病 约1/1,000,000（男性）
Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

794 详情
染色体异常 1/36,000
Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau disease

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.

786 详情
先天性代谢异常 全球约1/250,000
异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.

784 详情
血液疾病 极罕见（全球仅数百例报告）
IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

782 详情
脑部或神经系统病变 约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）
神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

778 详情
皮肤病变 约1/40,000（绝大多数为女性）
色素失调症

Incontinentia Pigmenti

X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。

774 详情
内分泌疾病 约2-3/1,000,000（年发病率）
库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

771 详情
染色体异常 约1/100,000-1/200,000
胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

769 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

765 详情
内分泌疾病 约1/12,500 - 1/600,000（男性）
先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

764 详情
其他未分类或不明原因 1/1,000,000
发-肝-肠综合症

Trichohepatoenteric Syndrome

一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。

763 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/1,000,000
Bartter氏综合征

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

760 详情
疾病分类