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消化系统病变

共收录 6 种疾病

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消化系统病变 约1/50,000 - 1/100,000
进行性家族性肝内胆汁滞留症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍,引起进行性肝损伤。

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消化系统病变 罕见(白种人发病率高)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

遗传性蛋白酶抑制剂缺失,导致肺组织受损和肝脏病变。

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消化系统病变 约10-50/100,000(在我国呈上升趋势)
克罗恩病

Crohn's Disease

贯穿肠壁全层的慢性肉芽肿性炎症性肠病。

387 详情
消化系统病变 极罕见
先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸,引起肝损伤和吸收不良。

381 详情
消化系统病变 极罕见
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

332 详情
消化系统病变 约1/30,000 - 1/70,000
阿拉吉欧综合征

Alagille Syndrome

遗传性多系统疾病,主要表现为胆管稀少引起的肝脏受损及心脏、骨骼等异常。

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