罕见病列表
共收录 254 种疾病
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
一种获得性造血干细胞克隆性疾病，表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。