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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

呼吸循环系统病变在白种人高发，亚洲人极罕见

囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

346 详情

肾脏泌尿系统病变约1/250,000（男性）

肾因型尿崩症

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

343 详情

脑部或神经系统病变极罕见

大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

337 详情

先天畸形综合征极罕见

纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

336 详情

结缔组织病变尚不明确（罕见）

Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

336 详情

内分泌疾病约40-120/1,000,000

肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

335 详情

结缔组织病变约1/40,000

瓦登伯格综合症

Waardenburg Syndrome

以不同程度的感音神经性耳聋和色素异常（如蓝眼珠、白发）为特征的遗传病。

334 详情

染色体异常 1/4,000 - 1/6,000

DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

332 详情

结缔组织病变约1/50,000 - 1/200,000

先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

331 详情

免疫疾病约1/500,000 - 1/1,000,000

高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

330 详情

免疫疾病约1/200,000 - 1/250,000

特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

330 详情

血液疾病约1/160,000

范可尼贫血

Fanconi Anemia

一种由于DNA修复缺陷导致的遗传性多系统疾病，表现为骨髓衰竭、先天畸形和极高的癌症风险。

327 详情

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