01
快速了解
定义
一种X染色体上的FMR1基因全突变导致的神经发育障碍。
遗传方式
X连锁不完全显性遗传（具有遗传预后特征）。
起病年龄
幼儿期（语言发育迟缓）。
典型症状
智力发育迟缓、长脸、大耳朵、青春期后睾丸增大（男性）、社交焦虑。
警示症状
幼儿出现明显的语言落后、多动及刻板重复的行为模式。
02
疾病认知
疾病概览
FXS是由于FMR1基因前端CGG重复序列异常扩增（>200次）导致FMRP蛋白缺失。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FMRP蛋白缺乏导致神经元突触连接异常，影响大脑发育和学习功能。
【流行病学与高风险人群】
男性病情通常重于女性。
临床表现
- 行为：多动、手部拍打、目光接触回避。
【疾病进展与并发症】
癫痫（约15%）、二尖瓣脱垂。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：FMR1基因扩增分析（PCR+Southern Blot，常规核型检查已不再作为首选）。
确诊要点
FMR1基因全突变证据。
鉴别诊断
孤独症谱系障碍（FXS是ASD的已知病因之一）、Sotos综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
改善行为症状，提高生活自理能力。
治疗方案
- 药物：针对多动、焦虑、情绪不稳进行药物对症治疗。
临床管理与随访
关注教育干预的连续性。
遗传咨询
家族中女性携带者有卵巢早衰风险；建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为常伴有自闭症样行为（目光回避、社交障碍）。这是导致遗传性智力障碍最常见的原因之一。
06
参考资料
罕见病组织：National Fragile X Foundation (NFXF)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。